Phenylketonuri (PKU)

PKU, eller phenylketonuri som det også hedder, er en medfødt stofskiftesygdom.

Den mad vi spiser, indeholder protein som har mange vigtige funktioner i kroppen. Alle proteiner er opbygget af aminosyrer som hænger sammen som perler på en snor. Nogle af aminosyrerne er essentielle. Det betyder at vi har behov for dem for at leve, men at kroppen ikke selv kan danne dem. Derfor skal vi have disse aminosyrer tilført via maden. Phenylalanin (phe) er en sådan livsnødvendig (essentiel) aminosyre.

I den mad vi spiser, er der mere end nok phenylalanin, så når kroppen har fået det den skal bruge, vil overskuddet blive omdannet til aminosyren tyrosin af enzymet PAH (phenylalaninhydroksylase). Hos dem der har PKU, har dette enzym helt eller delvist mistet sin virkning. Men med en tilpasset diætplan er det muligt at holde niveauet af phenylalanin (phe) i blodet nede, og barnet kan udvikle sig normalt.

Fordi phe er en essentiel aminosyre, har også de der har PKU, behov for lidt af denne aminosyre. Det gælder bare om ikke at få for meget af den. Derfor er det vigtigt at have en diætplan hvor maden indeholder en passende mængde phe. Regelmæssige blodprøver hvor mængden af phe i blodet bliver målt, er et vigtigt værktøj til at have kontrol med mængden af phe i blodet. Blodprøverne sendes til Center for PKU, hvor der foretages også faste kontroller og opfølgning hos læge og klinisk diætist.

PKU opdages via en blodprøve som rutinemæssigt tages hos alle nyfødte når de er 2-3 døgn gamle. Dette kaldes for nyfødtscreening og er blevet foretaget i hele landet siden 1975. I dag er omkring 1 ud af 12.000 nyfødte født med PKU i Danmark. Det vil sige at der hvert år diagnosticeres 5-6  børn med PKU i Danmark.

Ved en positiv test for PKU indlægges barnet på Rigshospitalet for opfølgning og behandling. Det er vigtigt at ernæringsmæssig håndteringen starter tidligt så barnet ikke bliver hjerneskadet. Med en tilpasset diæt udvikler barnet sig helt normalt, men nogle kan alligevel få koncentrationsproblemer og indlæringsvanskeligheder.

PKU skal behandles med livslang diæt hvor indtagelsen af proteinholdig mad begrænses således at indtagelsen af phenylalanin (phe) begrænses. For at dække kroppens proteinbehov er det nødvendigt med en proteinerstatning som ikke indeholder phenylalanin eller har kun begrænsede mængder af phe. Denne proteinerstatning er tilsat essentielle og ikke-essentielle aminosyrer, kulhydrater, fedt, vitaminer, mineraler, sporstoffer og kostfibre. Desuden er det nødvendigt med proteinfattige madvarer og specialprodukter som lavproteinpasta og -ris. Proteinerstatning fås på recept med tilskud.

Hos patienter hvor enzymet PAH (phenylalaninhydroksylase) har en hvis funktion, kan medicinen Kuvan udvirke at dette enzym virker bedre således at mere phenylalanin bliver omdannet til tyrosin. Dette gør at de kan tåle mere protein i kosten.

HPA (hyperfenylalaninæmi) er betegnelsen for personer der har et forhøjet niveau af phenylalanin i blodet, men hvor det ikke er nødvendigt med diætbehandling.

Der tages jævnlige blodprøver for at kontrollere phenylalaninniveauet i blodet, og disse sendes til Center for PKU. Det er normalt at begynde med diætbehandling hvis niveauet af phenylalanin i blodet er ca. 300 µmol/l.

Den danske PKU-forening har nyttig information på sin hjemmeside, www.pku.dk.

PKU er en arvelig, medfødt stofskiftesygdom som skyldes en genfejl. Der er intet du kunne have gjort for at forhindre at barnet fik PKU.

Gener optræder i par, og det er kun hvis begge generne i et par har denne genfejl, at PKU opstår. Dette kaldes for en autosomal recessiv arv og indebærer at både mor og far skal være bærere af det sygdomsfremkaldende gen. Barnet skal arve mutationen fra både mor og far. Forældrene ved som oftest ikke selv at de er bærere, før de får et barn med PKU. Omkring 1 ud af 12.000 nyfødte i Danmark er født med PKU. Det vil sige at der fødes ca. 5-6 børn med PKU i Danmark hvert år.

De der selv har PKU, får normalt ikke selv et barn med PKU, fordi det kræver at hun eller han får børn med en person der selv har sygdommen eller er bærer af den samme genmutation. Hvis en kvinde med PKU er gravid, er det vigtigt at hun har ekstra godt tjek på phe-værdiene i blodet både før og under graviditeten, fordi fosteret kan blive skadet af for høje niveauer af phenylalanin.

Læs mer om arv i Temple Tool (Tools Enabling Metabolic Parents LEarning) her.

Phenylalanin (phe) findes i al mad der indeholder protein. Derfor skal personer med PKU spise en proteinfattig kost. Protein forbindes oftest med mad som æg, kød og fisk, og det er rigtigt at dette regnes som ekstra proteinrig mad. Protein findes i næsten al mad – også i mælk og kornprodukter som pasta, ris og brød. Frugt og grøntsager har et lavt indhold af proteiner og vil være en vigtig del af den daglige madindtagelse hos en der har PKU.

Målet med behandlingen af PKU er at holde niveauet af phe i blodet på et acceptabelt niveau. Dette gøres ved at begrænse indtagelsen af protein fra almindelig mad fordi der er phe i al mad der indeholder protein. Proteinholdig mad benyttes kun i nøje afmålte mængder, men stadig i så små mængder at det ikke er nok til at dække kroppens totale proteinbehov. Resten af proteinbehovet dækkes af en proteinerstatning som er uden phenylalanin. Dette proteintilskud indeholder som oftest også vitaminer og mineraler og skal tages flere gange om dagen. Det er desuden nødvendigt med proteinfattige madvarer og specialprodukter som lavproteinpasta, -brød og -drikke for at dække energibehovet.

Læs mere om Nutricias udvalg af proteinfattige varer her.

En proteinerstatning er en blanding af alle aminosyrer undtagen den der er skadelig for dig. Aminosyrer er byggesten i alle proteiner og livsvigtige for kroppen. Visse kan kroppen selv danne, mens vi skal have andre tilført via kosten. Fordi du ikke kan tåle så meget naturligt protein, har kroppen behov for at få tilført aminosyrer via andre kilder. Det bidrager proteinerstatningen med. Vi kan ikke leve uden protein.

Hvis du har PKU, er for meget phenylalanin skadeligt for dig. Derfor er proteinerstatningen sammensat af alle aminosyrerne undtagen denne. Ved andre medfødte metaboliske sygdomme er det andre aminosyrer der er skadelige for kroppen, og dermed den/dem der er fjernet fra proteinerstatningen. Dette vil din læge og kliniske diætist forklare nærmere for dig.

Mængden af ​​naturligt protein, hver person tolererer, varierer. Din kliniske diætist beregner dette individuelt for hver patient, så du ved, hvor meget naturligt protein du kan spise om dagen. Du vil også få at vide, hvor meget proteinerstatning du skal bruge.

Den samlede mængde af aminosyrer i proteinerstatningen er angivet som proteinækvivalenter (PE). Det betyder, at den samlede mængde aminosyrer omdannes til gram protein. En portion af proteinerstatningen kan f.eks. indeholder 10 eller 20 gram proteinækvivalenter.

Proteinerstatningerne findes i forskellige formuleringer

• Pulver som blandes til grød, shots eller drikke. Findes både i færdige portionsposer eller i større dåser
• Drikkeklare proteinerstatninger i poser
• Tabletter

Proteinerstatningerne har alle forskellige egenskaber og varierer i størrelse og indhold, i antal kalorier og volumen og findes i en lang række forskellige smagsvarianter. De findes i mange forskellige varianter til børn, tilpasset forskellige aldre, og til voksne. Dette er fødevarer til særlige medicinske formål og skal anvendes i samråd med læge eller diætist.

Indholdet i proteinerstatningerne varierer:

Kalorier: Proteinerstatninger fås med forskellige mængder kalorier, så tal med din kliniske diætist om hvad der egner sig bedst til dig.
Volumen: Mange proteinerstatninger kan bestå af varierende mængder vand så du kan få et mindre volumen og en mere koncentreret drik eller en mere fortyndet væske med større volumen, afhængigt af din smagspræference. Din kliniske diætist eller læge vil give dig tips og råd.
Smage: Tal med din kliniske diætist om, hvordan du kan tilsætte smag til din proteinerstatning

Kan jeg amme mit barn hvis det har PKU eller en anden medfødt metabolisk sygdom?

Får man et barn med PKU eller en anden medfødt metabolisk sygdom, som gør at mængden af naturligt protein skal begrænses, er der mange som spekulerer på om det er sikkert at amme. Ja, du kan som regel amme dit barn. Dette vil din kliniske diætist kunne fortælle dig mere om. Spædbørn får en afpasset mængde proteinerstatning beregnet, og kan derefter ammes frit til hvert måltid. Hvis barnet ikke ammes, får det en afpasset mængde normal spædbarnsernæring efterfulgt af en fri mængde proteinerstatning.

Mængden af protein som barnet får, følges regelmæssig af din kliniske diætist.

Høje niveauer af phenylalanin og/eller tyrosin kan forårsage:

• Vanskeligheder ved at koncentrere sig
• Træthed, humørsyg eller i en tåge
• Rystelser i hænder, fingre, fødder eller ben
• Dårlig hukommelse, tab af korttidshukommelsen eller generel glemsomhed
• Problemer med at fokusere på arbejdet eller i skolen
• Vanskeligheder med at følge anvisninger og problemløsninger
• Angst, fobier eller depression

Mange af de problemer der er forbundet med ikke at være på diæt, kan reduceres eller forsvinde helt når niveauet af phenylalanin i blodet er tilbage i et acceptabelt område.

Du planlægger at få et barn. Den herligste og mest naturlige ting i verden.
Men det kan alligevel indebære visse udfordringer. Den periode hvor man er gravid, er en utrolig speciel periode i en kvindes liv, en spændende tid fuld af forventninger, og en tid som samtidig kan være en belastning for kvindens krop. For dig er PKU desuden en del af billedet. For at undgå at barnet bliver skadet på grund af høje phenylalaninværdier, er det nødvendigt for dig at være på en streng proteinfattig diæt. Ikke bare under graviditeten, men også i planlægningsfasen (før befrugtningen) skal du have en diætplan med kun lidt protein for at reducere phenylalaninindholdet i blodet til niveauer på 80-200 μmol/l. Men med en streng proteinfattig diæt er dine muligheder for at få et sundt og raskt barn lige så gode, som for en der ikke har PKU. Det anbefales derfor at alle seksuelt aktive kvinder med PKU bruger prævention for at undgå ikke-planlagte graviditeter.

Du har måske været på en mindre streng diæt eller spist næsten normal mad de seneste år. Det vil i så fald kunne tage lidt tid at vænne sig til en strengere proteinfattig diæt under svangerskabet. Dette indebærer et mere begrænset madudvalg, såvel som den specielle proteinerstatning der er nødvendig for at opfylde både dit og barnets proteinbehov. Det kan være en god idé at bruge noget tid på at blive vant til den nye diæt før du bliver gravid. Under hele graviditeten vil du have kontakt til en klinisk diætist, og du har i perioder behov for at få taget phe-prøver hyppigere end normalt. Bortset fra under graviditeten, hvor barnet vokser, vil der blive stigende råderum til igen at kunne spise mere proteinrig mad. Du kan også have behov for større mængder proteinerstatning i starten af graviditeten og mindre mod slutningen når der er plads til at spise mere naturligt protein.

Forberedelser før graviditet

Tiden inden du bliver gravid, bør bruges til at kortlægge din ernæringsstatus. Dette for at undgå ernæringsmangler hos dig og barnet under graviditeten pga. specifikke krav til visse næringsstoffer. Barnet får alle nødvendige næringsstoffer fra dit blod via moderkagen, og barnets behov prioriteres automatisk først. Dette betyder at hvis du ikke får tilstrækkeligt med næringsstoffer via din daglige madindtagelse, benyttes kroppens reservelagre til at dække barnets behov.

Enkelte vitaminer kan ikke lagres i menneskekroppen og skal tilføres regelmæssigt.

Energiindtagelse under graviditet

Under graviditeten vil dit energibehov stige. Det er derfor vigtigt at sørge for en korrekt energiindtagelse både før og under graviditeten, men mange kvinder med PKU har problemer med at få dækket dette på en streng proteinfattig diæt. Som følge af dette går mange kvinder ned i vægt, specielt tidligt i graviditeten. At opretholde en stabil legemsvægt er vigtigt af mange grunde. Hvis den daglige madindtagelse ikke giver nok energi, vil kroppen kompensere for dette ved at nedbryde egne fedt- og proteinlagre, hvilket fører til et øget indhold af phenylalanin i blodet. Hvis der går for lang tid mellem måltiderne, eller der er en alt for lang fasteperiode om natten, kan en sådan nedbrydning gå i gang. Det er derfor vigtigt med mellemmåltider.

Hvordan får jeg nok vitaminer og mineraler?

For at du kan få de vitaminer og mineraler du har behov for, er den bedste måde at få dem på, at kombinere maden med din ordinerede proteinerstatning samt eventuelle andre tilskud du har fået anbefalet. For gravide anbefales det desuden at øge indtagelsen af visse næringsstoffer, og dette bør der derfor følges specifikt op på.

Vigtige næringsstoffer når man er gravid

DHA: er en omega-3-fedtsyre som forekommer næsten udelukkende i fed fisk. Da fisk ikke er en del af den proteinfattige diæt, kan du få for lidt af dette fedtstof.
Omega-3 og DHA (dokosaheksaensyre) er vigtige for dit barns udvikling, og det anbefales derfor at tage et tilskud af DHA hvis det ikke allerede indgår i din proteinerstatning. Tal med din kliniske diætist om du har behov for tilskud, og i så fald hvilken type og dosering der er den rigtige for dig.

Vitamin D: findes i D-vitaminberiget margarine. Desuden er de fleste proteinerstatninger også beriget med vitamin D. Endvidere er sollys også en vigtig kilde.

Folat/folsyre: findes i grøntsager, frugt og bær. Desuden vil de fleste proteinerstatninger også indeholde folsyre. Alle kvinder der planlægger at blive gravide, anbefales at tage tabletter med 400 mikrogram folsyre hver dag frem til uge 12 for at nedsætte risikoen for rygmarvsbrok hos barnet. Efter 12. uge har folsyre ingen effekt mod rygmarvsbrok, men da folsyre er nødvendig for barnets udvikling og din blodproduktion, er det stadigvæk vigtigt at den mad du spiser under hele graviditeten, er rig på folsyre. Tag ikke ekstra vitamintilskud uden først at have talt med din kliniske diætist om dette.

Jern: er nødvendig i store mængder for at producere røde blodlegemer. Selvom du spiser mad med højt jerneindhold i kombination med din proteinerstatning, kan du få brug for jerntabletter. Dette afhænger af, hvor stort dit jernlager er i kroppen. Spørg din kliniske diætist og/eller læge om dette.

Jod: har du også behov for når du er gravid. Brug jodberiget salt, men overdriv ikke mængden. Mange typer mineral-, urte- og flagesalt er ikke jodberiget. Læs på pakningen.

I Danmark behandles alle med PKU på Center for PKU beliggende på Rigshospitalet. Center for PKU består af et team af læger, sygeplejersker og klisniske diætister, alle med ekspertice indenfor PKU.

Center for PKU har et tværfagligt team, som tilbyder information, rådgivning og støtte. Her vil personer med PKU blive fulgt hele livet.

Du kan registrere dig som medlem her.