Glutarsyreuri (GA1)

GA1 står for Glutaric Aciduria Type 1
GA1 er en arvelig medfødt metabolisk sygdom som påvirker hvordan kroppen nedbryder protein. Kroppen har behov for protein til rigtig mange kemiske processer. Protein nedbrydes til aminosyrer, og der findes 20 forskellige. Enkelte af aminosyrerne kan kroppen selv danne, mens vi skal have andre tilført via kosten. Vi kan ikke leve uden aminosyrer.
Når aminosyrerne er færdige med deres ”job” i kroppen, bliver de enten genbrugt på ny eller anvendt til energiproduktion i kroppen.

Et protein er sammensat af forskellige aminosyrer, som perler på en snor. Proteinerne varierer i antallet af aminosyrer de indeholder, og også i rækkefølgen.
Ved GA1 mangler kroppen et enzym som hedder forgrenet glutaryl-CoA-dehydrogenase. Dette medfører at kroppen ikke kan nedbryde aminosyrerne lysin og tryptofan, og der kan opstå en ophobning af glutarsyre i kroppen.

GA1 er en af de sygdomme der indgår i screeningen af nyfødte. Det vil sige at den afdækkes ved den blodprøve der tages i hælen på nyfødte ca. 48 timer efter fødslen. Det er for at komme hurtigt i gang med behandling. Blodprøven kan afdække høje niveauer af glutarsyre i blodet. I Danmark fødes der ca. 1 barn pr. 110.000 nyfødte med GA1.

GA1 er en arvelig tilstand. Der er intet du kunne have gjort for at forhindre at barnet fik sygdommen.

Ophobning af glutarsyre i kroppen kan skade den motoriske udvikling.

Spædbørn med GA1 er normalt raske ved fødslen selvom mange er født med en større gennemsnitlig hovedomkreds end andre nyfødte

• Begrænset indtagelse af proteinrig mad
• Proteinerstatning således at kroppen får tilført aminosyrer
• Tilskud af karnitin

Ved GA1 er det vigtig at barnet får nok protein af hensyn til væksten, men ikke så meget at det fører til dannelse af skadelige stoffer.

En metabolisk krise kan opstå ved for høje niveauer af glutarsyre i kroppen. Den kan forårsages af en infektion eller virus hos barnet som fører til feber, opkastning og diarré.
Det er meget vigtigt at undgå en metabolisk krise.
Start øjeblikkelig akutregimet.
Stop indtagelse af mad. Start akutregimet (proteinerstatning og glukosepolymer).
Fortsæt med tilskud af karnitin.
Kontakt en sundhedsperson.
Hold sundhedspersonen opdateret om situationen, og tag på hospitalet hvis du er bekymret, og/eller symptomerne vedvarer.

Kan jeg amme mit barn hvis det har GA1?

Får man et barn med GA1 eller en anden medfødt metabolisk sygdom som gør at mængden af naturligt protein skal begrænses, er der mange som spekulerer på om det er sikkert at amme. Ja, du kan som regel amme dit barn. Dette vil din diætist kunne fortælle dig mere om. Spædbørn får en specifik mængde proteinerstatning
og kan derefter ammes efter aftale med diætisten.

Rækkefølge af måltidet:

1. Beregnet mængde proteinerstatning
2. Amning eller modermælkserstatning
3. Ved sult evt. mere proteinerstatning eller vand

Hvis barnet ikke ammes, får det en beregnet mængde almindelig modermælkserstatning. Mængden af protein, der gives, skal følges regelmæssigt af læge eller diætist.

GA1 er en arvelig, medfødt stofskiftesygdom som skyldes en genfejl. Der er intet du kunne have gjort for at forhindre at barnet fik GA1.

Gener optræder i par, og det er kun hvis begge generne i et par har denne genfejl, at GA1 opstår. Dette kaldes for en autosomal recessiv arv og indebærer at både mor og far skal være bærere af det sygdomsfremkaldende gen. Barnet skal arve mutationen fra både mor og far. Forældrene ved som oftest ikke selv at de er bærere, før de får et barn med GA1.

Protein findes i næsten alle fødevarer; æg, kød, fisk, korn, pasta, ris, mel, soja, tofu og mælk. Derfor skal de, der har GA1, spise en kost med lavt proteinindhold og undgå disse fødevarer. Din diætist vil forklare mere og beregne præcis, hvor meget protein du skal have.

En proteinerstatning er en blanding af alle aminosyrer undtagen den, der er skadelig for dig. Aminosyrer er byggesten i alle proteiner og livsvigtige for kroppen. Nogle kan kroppen lave selv, mens andre er nødvendige at få tilført gennem kosten. Da du ikke tåler så meget naturligt protein, har kroppen brug for at få tilført aminosyrer via andre kilder. Proteinerstatningen bidrager til dette. Vi kan ikke leve uden protein.

Hvis du har GA1, er det for høje niveauer af aminosyren lysin og til dels tryptofan, der er skadeligt for dig. Derfor er proteinerstatningen sammensat af alle aminosyrer undtagen lysin, og med et lavt indhold af tryptofan.

Mængden af ​​naturligt protein, hver person tolererer, varierer. Din kliniske diætist beregner dette individuelt for hver patient, så du ved, hvor meget naturligt protein du kan spise om dagen. Du vil også få at vide, hvor meget proteinerstatning du skal bruge.

Den samlede mængde af aminosyrer i proteinerstatningen er angivet som proteinækvivalenter (PE). Det betyder, at den samlede mængde aminosyrer omdannes til gram protein. En portion af proteinerstatningen kan f.eks. indeholder 10 eller 20 gram proteinækvivalenter.

Proteinerstatningerne for GA1 er tilgængelige i pulver form, der kan blandes i grød, shot eller drink.

Proteinerstatningerne kan have forskellige egenskaber. Forskelligt kalorieindhold, vitaminindhold og pakkestørrelse. De fås i forskellige varianter til børn tilpasset forskellige aldre og til voksne.

Indholdet af proteinerstatninger varierer:

Kalorier: Proteinerstatninger er tilgængelige med varierende mængder af kalorier, så tal med din kliniske diætist, så du kan finde en, der fungerer bedst for dig.

Volumen: Mange proteinerstatninger kan bestå af varierende mængder vand, så du kan få en mindre volumen og mere koncentreret drik, eller en mere fortyndet væske med en større volumen, afhængigt af din smagspræference. Din kliniske diætist eller læge vil give dig tips og råd.

Smag: Tal med din kliniske diætist om, hvordan du kan tilsætte smag til din proteinerstatning.

Nutricias produkter til ernæringsmæssig håndtering af GA1, er fødevarer til særlige medicinske formål og skal anvendes i samråd med læge eller diætist.