HOMOCYSTINURI (HCU)

HCU står for Homo Cystein Uri.

HCU er en arvelig medfødt metabolisk sygdom som påvirker hvordan kroppen nedbryder protein. Kroppen har behov for protein til rigtig mange kemiske processer. Protein nedbrydes til aminosyrer, og der findes 20 forskellige. Enkelte af aminosyrerne kan kroppen selv danne, mens vi skal have andre tilført via kosten. Vi kan ikke leve uden aminosyrer.
Når aminosyrerne er færdige med deres ”job” i kroppen, bliver de enten genbrugt på ny eller anvendt til energiproduktion i kroppen.

Et protein er sammensat af forskellige aminosyrer, som perler på en snor. Proteinerne varierer i antallet af aminosyrer de indeholder, og også i rækkefølgen.
Ved HCU mangler kroppen et enzym som hedder cystationin-beta-syntase. Dette betyder at kroppen ikke kan omsætte aminosyrerne methionin og homocystein korrekt, hvorved særligt homocystein ophobes.

HCU er en af de sygdomme der indgår i screeningen af nyfødte. Det vil sige at den afdækkes ved den blodprøve der tages i hælen på nyfødte ca. 48 timer efter fødslen. Det er for at komme hurtigt i gang med behandling. Blodprøven kan afdække høje niveauer af methionin og homocystein i blodet.

HCU er en arvelig tilstand. Der er intet du kunne have gjort for at forhindre at barnet fik sygdommen.

Alle med HCU får livslang opfølgning fra læge og klinisk diætist.

Ophobning af homocystein kan føre til forskellige problemer:
• Nærsynethed og forskudt linse i øjet
• Lange og tynde knogler
• Indlæringsvanskeligheder og adfærdsproblemer
• Øget risiko for blodprop og slagtilfælde

• Hos nogle mennesker med HCU virker enzymet ikke uden hjælp af B6. (i samarbejde med
B-vitaminet folsyre). Vitamin B6 kan få enzymet til at arbejde bedre. Hvis tilskud af vitamin B6 virker, så er dette den eneste behandling, som er nødvendig
• En proteinbegrænset kost
• Nøje tilpassede mængder af madvarer der indeholder methionin (protein)
• Proteinerstatning således at kroppen tilføres aminosyrer
• Nogle gange kan tilskud af cystein være nødvendigt
• Medicinen betain (bidrager til at reducere mængden af homocystein i blodet)
• Tilskud af folsyre og vitamin B6 og B12

Sygdom kan føre til nedbrydning af protein og dermed øgede niveauer af homocystein i blodet.
Det er vigtigt at fortsætte med den normale kost i så høj grad som muligt. Ellers kontakt læge eller diætist.

Kan jeg amme mit barn hvis det har HCU?

Får man et barn med HCU eller en anden medfødt metabolisk sygdom som gør at mængden af naturligt protein skal begrænses, er der mange som spekulerer på om det er sikkert at amme. Ja, du kan som regel amme dit barn. Dette vil din diætist kunne fortælle dig mere om. Spædbarnet får en specifik mængde proteinerstatning og kan derefter ammes efter aftale med diætisten.

Rækkefølge af måltidet:

1. Beregnet mængde proteinerstatning
2. Amning eller modermælkserstatning
3. Ved sult evt. mere proteinerstatning eller vand

HCU er en arvelig, medfødt stofskiftesygdom som skyldes en genfejl. Der er intet du kunne have gjort for at forhindre at barnet fik HCU.

Gener optræder i par, og det er kun hvis begge generne i et par har denne genfejl, at HCU opstår. Dette kaldes for en autosomal recessiv arv og indebærer at både mor og far skal være bærere af det sygdomsfremkaldende gen. Barnet skal arve mutationen fra både mor og far. Forældrene ved som oftest ikke selv at de er bærere, før de får et barn med HCU.

Protein findes i næsten alle fødevarer; æg, kød, fisk, korn, pasta, ris, mel, mælk, soja og tofu. Derfor skal de, der har HCU, spise en kost med lavt proteinindhold og undgå disse fødevarer, hvis du er blevet ordineret en proteinreduceret diæt. Din diætist vil forklare mere og beregne præcis, hvor meget protein du skal have.

En proteinerstatning er en blanding af alle aminosyrer undtagen den, der er skadelig for dig. Aminosyrer er byggesten i alle proteiner og livsvigtige for kroppen. Nogle kan kroppen lave sig selv, mens andre skal vi få tilført gennem kosten. Da du ikke tolerer så meget naturligt protein, har kroppen brug for at få tilført aminosyrer via andre kilder. Proteinerstatningen bidrager til dette. Vi kan ikke leve uden protein.

Hvis du har HCU, er for store mængder af aminosyren methionin skadelige for dig. Derfor er proteinerstatningen sammensat af alle aminosyrer undtagen methionin.

Mængden af ​​naturligt protein, hver person tolererer, varierer. Din kliniske diætist beregner dette individuelt for hver patient, så du ved, hvor meget naturligt protein du kan spise om dagen. Du vil også få at vide, hvor meget proteinerstatning du i så fald behøver.

Den samlede mængde af aminosyrer i proteinerstatningen er angivet som proteinækvivalenter (PE). Det betyder, at den samlede mængde aminosyrer omdannes til gram protein. En portion af proteinerstatningen kan f.eks. indeholder 10 eller 20 gram proteinækvivalenter.

Proteinerstatningerne er tilgængelige i forskellige former:·

•   Pulver der blandes i grød, shot eller drink. ·
•   Drikkeklare proteinerstatninger.

Proteinerstatningerne kan have forskellige egenskaber. Forskelligt kalorieindhold, vitaminindhold og pakkestørrelse. De fås i forskellige varianter til børn tilpasset forskellige aldre og til voksne.

Indholdet af proteinerstatninger varierer:

Kalorier: Proteinerstatninger er tilgængelige med varierende mængder af kalorier, så tal med din kliniske diætist, så du kan finde en, der fungerer bedst for dig.

Volumen: Mange proteinerstatninger kan bestå af varierende mængder vand, så du kan få en mindre volumen og mere koncentreret drik, eller en mere fortyndet væske med en større volumen, afhængigt af din smagspræference. Din kliniske diætist eller læge vil give dig tips og råd.

Smag: Tal med din kliniske diætist om, hvordan du kan tilsætte smag til din proteinerstatning.

Nutricias produkter til ernæringsmæssig håndtering af HCU, er fødevarer til særlige medicinske formål og skal anvendes i samråd med læge eller diætist.