METYLMALONSYREÆMI OG PROPIONSYREÆMI (MMA/PA)

MMA står for Methyl Malonic Acidaemia.
PA står for Propionic Acidaemia.
MMA og PA har mange lighedstræk, og derfor har vi samlet informationen om disse to.
MMA/PA er arvelige medfødte metaboliske sygdomme som påvirker hvordan kroppen nedbryder protein. Kroppen har behov for protein til rigtig mange kemiske processer. Protein nedbrydes til aminosyrer, og der findes 20 forskellige. Enkelte af aminosyrerne kan kroppen selv danne, mens vi skal have andre tilført via kosten. Vi kan ikke leve uden aminosyrer.
Når aminosyrerne er færdige med deres ”job” i kroppen, bliver de enten genbrugt på ny eller anvendt til energiproduktion i kroppen.

Et protein er sammensat af forskellige aminosyrer, som perler på en snor. Proteinerne varierer i antallet af aminosyrer de indeholder, og også i rækkefølgen.
Ved MMA mangler kroppen et enzym som hedder metylmalonyl-CoA-mutase. Ved PA mangler kroppen enzymet propionyl-CoA-carboxylase. Begge tilstande medfører at kroppen ikke kan nedbryde aminosyrerne valin, isolucin, treonin og metionin.

MMA/PA er to af de sygdomme der indgår i screeningen af nyfødte. Det vil sige at den afdækkes ved den blodprøve der tages i hælen på nyfødte ca. 48 timer efter fødslen. Det er for at komme hurtigt i gang med behandling. Blodprøven kan afdække høje niveauer af metylmalonsyre/propionsyre i blodet. I Danmark fødes der ca. 1 barn pr. 50.000 med MMA/PA. Der er siden 1990 diagnosticeret 23 personer med MMA/PA

MMA/PA er arvelige tilstande. Der er intet du kunne have gjort for at forhindre at barnet fik sygdommen.

Metylmalonsyre og propionsyre produceres desuden af tarmbakterier og kan stamme fra nedbrydningen af enkelte fedtstoffer.

Alle med MMA/PA får livslang opfølgning fra læge og klinisk diætist.

Nogle børn med MMA/PA bliver syge allerede de første dage efter fødslen, før resultatet af hælblodprøven kendes.
Symptomer:
• nedsat appetit
• opkastning
• væskemangel (dehydrering)
• muskelslaphed (hypotoni)
• sover meget
• kramper
• hurtig vejrtrækning

Ophobning af skadelige stoffer kan føre til skader på hjerne og nyrer samt andre organer i kroppen.
Normal udvikling kan være forsinket.

Hvis kroppen ikke får nok mad, kan der opstå mangel på energi. Dette kan føre til katabolisme, som betyder at kroppen nedbryder bl.a. protein, hvilket kan føre til en metabolisk krise.

En proteinbegrænset kost
Tilskud af proteinerstatning
Tilskud af karnitin

Proteinbalance er en nødvendighed ved MMA/PA. Det er vigtigt at give tilstrækkeligt med protein til vækst og udvikling, men ikke for meget så der dannes skadelige stoffer.

En metabolisk krise kan opstå ved for høje niveauer af metylmalonsyre propionsyre eller ammoniak i kroppen. Den kan forårsages af en infektion eller virus hos barnet som fører til feber, opkastning og diarré.
Det er meget vigtigt at undgå en metabolisk krise.
Start øjeblikkelig akutregimet. Dette får du detaljeret information om fra din læge.

Stop indtag af mad.
Start akutregimet (glukosepolymer og evt. proteinerstatning).
Fortsæt den receptpligtige medicin.
Kontakt sundhedspersonalet.
Brug altid akutregimet som anbefalet ved feber, opkast eller diarré.
Hvis symptomerne fortsætter, og du er bekymret, kontakt hospitalet. Informer sundhedspersonalet om
situationen.

Kan jeg amme mit barn hvis det har MMA/PA?

Får man et barn med MMA/PA eller en anden medfødt metabolisk sygdom som gør at mængden af naturligt protein skal begrænses, er der mange som spekulerer på om det er sikkert at amme. Ja, du kan som regel amme dit barn. Dette vil din diætist kunne fortælle dig mere om. Spædbørn får en specifik mængde proteinerstatning
og modermælkserstatning.

Rækkefølge af måltidet:

1. Beregnet mængde proteinerstatning
2. Beregnet mængde modermælkserstatning
3. Ved sult evt. mere proteinerstatning eller vand

Mængden af protein, der gives, skal følges regelmæssigt af læge og diætist.

MMA/PA er en arvelig, medfødt stofskiftesygdom som skyldes en genfejl. Der er intet du kunne have gjort for at forhindre at barnet fik MMA/PA.

Gener optræder i par, og det er kun hvis begge generne i et par har denne genfejl, at MMA/PA opstår. Dette kaldes for en autosomal recessiv arv og indebærer at både mor og far skal være bærere af det sygdomsfremkaldende gen. Barnet skal arve mutationen fra både mor og far. Forældrene ved som oftest ikke selv at de er bærere, før de får et barn med MMA/PA.

Protein findes i næsten alle fødevarer; æg, kød, fisk, korn, pasta, ris, mel, soja, tofu og mælk. Derfor skal de, der har MMA/PA, spise en kost med lavt proteinindhold og undgå disse fødevarer. Din diætist vil forklare mere og beregne præcis, hvor meget protein du skal have.

En proteinerstatning er en blanding af alle aminosyrer undtagen den, der er skadelig for dig. Aminosyrer er byggesten i alle proteiner og livsvigtige for kroppen. Nogle kan kroppen lave sig selv, mens andre skal vi få tilført gennem kosten. Da du ikke tolerer så meget naturligt protein, har kroppen brug for at få tilført aminosyrer via andre kilder. Proteinerstatningen bidrager til dette. Vi kan ikke leve uden protein.

Hvis du har MMA/PA, er for store mængder af aminosyrene valin, isolucin, treonin og methionin skadelige for dig. Derfor er proteinerstatningen sammensat af alle aminosyrer undtagen disse.

Mængden af ​​naturligt protein, hver person tolererer, varierer. Din kliniske diætist beregner dette individuelt for hver patient, så du ved, hvor meget naturligt protein du kan spise om dagen. Du vil også få at vide, hvor meget proteinerstatning du skal bruge.

Den samlede mængde af aminosyrer i proteinerstatningen er angivet som proteinækvivalenter (PE). Det betyder, at den samlede mængde aminosyrer omdannes til gram protein. En portion af proteinerstatningen kan f.eks. indeholder 10 eller 20 gram proteinækvivalenter.

Proteinerstatningerne er tilgængelige i forskellige former:·

Pulver der blandes i grød, shot eller drink.

Proteinerstatningerne kan have forskellige egenskaber. Forskelligt kalorieindhold, vitaminindhold og pakkestørrelse. De fås i forskellige varianter til børn tilpasset forskellige aldre og til voksne. Indholdet af proteinerstatninger varierer:

Kalorier: Proteinerstatninger er tilgængelige med varierende mængder af kalorier, så tal med din kliniske diætist, så du kan finde en, der fungerer bedst for dig.

Volumen: Mange proteinerstatninger kan bestå af varierende mængder vand, så du kan få en mindre volumen og mere koncentreret drik, eller en mere fortyndet væske med en større volumen, afhængigt af din smagspræference. Din kliniske diætist eller læge vil give dig tips og råd.

Smag: Tal med din kliniske diætist om, hvordan du kan tilsætte smag til din proteinerstatning.

Nutricias produkter til ernæringsmæssig håndtering af MMA/PA, er fødevarer til særlige medicinske formål og skal anvendes i samråd med læge eller diætist.