TYROSINÆMI (TYR)

TYR står for Tyrosinæmi.
TYR 1 kaldes også HT1, hvilket står for Hereditary Tyrosinemia Type 1.

TYR er en arvelig medfødt metabolisk sygdom som påvirker hvordan kroppen nedbryder protein. Kroppen har behov for protein til rigtig mange kemiske processer. Protein nedbrydes til aminosyrer, og der findes 20 forskellige. Enkelte af aminosyrerne kan kroppen selv danne, mens vi skal have andre tilført via kosten. Vi kan ikke leve uden aminosyrer.
Når aminosyrerne er færdige med deres ”job” i kroppen, bliver de enten genbrugt på ny eller anvendt til energiproduktion i kroppen.

Et protein er sammensat af forskellige aminosyrer, som perler på en snor. Proteinerne varierer i antallet af aminosyrer de indeholder, og også i rækkefølgen.
Ved TYR 1 mangler kroppen et enzym som hedder forgrenet fumarylacetoacetat-hydrolase. Dette medfører at kroppen ikke kan nedbryde aminosyren tyrosin, og der kan opstå en ophobning af stoffet succinylacetone i blodet.

TYR er en af de sygdomme der indgår i screeningen af nyfødte. Det vil sige at den afdækkes ved den blodprøve der tages i hælen på nyfødte ca. 48 timer efter fødslen. Det er for at komme hurtigt i gang med behandling. Blodprøven kan afdække høje niveauer af succinylacetone i blodet. I Danmark er der ca. 13 kendte tilfælde med TYR.

TYR er en arvelig tilstand. Der er intet du kunne have gjort for at forhindre at barnet fik sygdommen.

Alle med tyrosinæmi får livslang opfølgning fra læge og klinisk diætist.

Læs mere om TYR her

Indlæringsvanskeligheder, leversvigt og leverkræft.

Ubehandlet kan barnet vise symptomer de første levemåneder:
• Vokser dårligt
• Leversvigt

Gradvise symptomer kan være:
• Forstørret lever
• Rakitis
• Nyreproblemer
• Leverkræft

Nogle børn kan få indlæringsvanskeligheder

• Medicinen nitisinon. Denne forebygger lever- og nyreskade og reducerer risikoen for leverkræft.
• En proteinbegrænset kost
• Beregnet mængde mad som indeholder tyrosin (protein)
•Aminosyretilskud. Nogle gange er ekstra phenylalanin nødvendigt
• Mad med lavt indhold af protein

Sygdom kan føre til nedbrydning af protein og dermed øgede niveauer af tyrosin i blodet.
Fortsæt med medicinen nitisinon under sygdom.
Det er vigtigt at fortsætte diæten i så høj grad som muligt.

Kan jeg amme mit barn hvis det har TYR1?

Får man et barn med TYR1 eller en anden medfødt metabolisk sygdom som gør at mængden af naturligt protein skal begrænses, er der mange som spekulerer på om det er sikkert at amme. Ja, du kan som regel amme dit barn. Dette vil din diætist kunne fortælle dig mere om.  Spædbørn får en afpasset mængde aminosyretilskud beregnet på spædbørn, og kan derefter ammes efter aftale med diætisten.

Rækkefølgen af måltidet:

1. Afvejet mængde spædbarnsernæring uden Tyr og Phe
2. Amning eller almindelig modermælkserstatning

Hvis barnet ikke ammes, får det en afpasset mængde normal spædbarnsernæring efterfulgt af en fri mængde proteinerstatning.

Mængden af protein som barnet får, følges regelmæssig af din diætist.

TYR1 er en arvelig, medfødt stofskiftesygdom som skyldes en genfejl. Der er intet du kunne have gjort for at forhindre at barnet fik TYR1.

Gener optræder i par, og det er kun hvis begge generne i et par har denne genfejl, at TYR1 opstår. Dette kaldes for en autosomal recessiv arv og indebærer at både mor og far skal være bærere af det sygdomsfremkaldende gen. Barnet skal arve mutationen fra både mor og far. Forældrene ved som oftest ikke selv at de er bærere, før de får et barn med TYR1.

Læs mer om arv Temple Tool (Tools Enabling Metabolic Parents LEarning) her.

Protein findes i næsten alle fødevarer; æg, kød, fisk, korn, pasta, ris, mel og mælk. Derfor skal de, der har TYR1, spise en kost med lavt proteinindhold og undgå disse fødevarer. Din diætist vil forklare mere og beregne præcis, hvor meget protein du skal have.

En proteinerstatning er en blanding af alle aminosyrer undtagen den, der er skadelig for dig. Aminosyrer er byggesten i alle proteiner og livsvigtige for kroppen. Nogle kan kroppen lave sig selv, mens andre skal vi få tilført gennem kosten. Da du ikke tolerer så meget naturligt protein, har kroppen brug for at få tilført aminosyrer via andre kilder. Proteinerstatningen bidrager til dette. Vi kan ikke leve uden protein.

Hvis du har TYR, er for store mængder af aminosyren tyrosin skadelige for dig. Derfor er proteinerstatningen sammensat af alle aminosyrer undtagen tyrosin.

Mængden af ​​naturligt protein, hver person tolererer, varierer. Din kliniske diætist beregner dette individuelt for hver patient, så du ved, hvor meget naturligt protein du kan spise om dagen. Du vil også få at vide, hvor meget proteinerstatning du skal bruge.

Den samlede mængde af aminosyrer i proteinerstatningen er angivet som proteinækvivalenter (PE). Det betyder, at den samlede mængde aminosyrer omdannes til gram protein. En portion af proteinerstatningen kan f.eks. indeholder 10 eller 20 gram proteinækvivalenter.

Proteinerstatningerne er tilgængelige i forskellige former:

•     Pulver der blandes i grød, shot eller drink.
•     Drikkeklare proteinerstatninger.

Proteinerstatningerne kan have forskellige egenskaber. Forskelligt energiindhold, vitaminindhold og pakkestørrelse. De fås i forskellige varianter til børn tilpasset forskellige aldre og til voksne.

Indholdet af proteinerstatninger varierer:

Kalorier: Proteinerstatninger er tilgængelige med varierende mængder af kalorier, så tal med din kliniske ernæringsekspert, så du kan finde en, der fungerer bedst for dig.

Volumen: Mange proteinerstatninger kan bestå af varierende mængder vand, så du kan få en mindre volumen og mere koncentreret drik, eller en mere fortyndet væske med en større volumen, afhængigt af din smagspræference. Din kliniske diætist eller læge vil give dig tips og råd.

Smag: Tal med din kliniske diætist om, hvordan du kan tilsætte smag til proteinerstatning.

Nutricias produkter til ernæringsmæssig håndtering af TYR, er fødevarer til særlige medicinske formål og skal anvendes i samråd med læge eller diætist.